基因支持着我们生命的基本构造，记录和传递着有关生、长、衰、病、老、死等生命的重要信息。对基因的探索一直在进行，在生物学意义上，是发现和解释普遍意义上的生命现象及其内在的演变规律；在医学应用角度，是希望以其为桥梁去推测、瞄准人与基因变异相关的疾病风险，从而实现预防性的、精准的医疗效果；甚至在哲学意义上，它有助于我们解释自己是谁，从哪里来的问题，对基因的研究是人对自我的深层认识和追问，是人对生命起源的探究，如何看待基因的作用力大小更是可以体现出一个人对自由意志和决定论的看法。规模宏大的人类基因组计划绘制了人类基因组图谱，并能辨识其载有的基因及其序列，初步破译出人类全图景式的遗传信息；到国际人类基因组单体型图计划和癌症基因组计划，进一步促进了对疾病遗传基础的研究，破解癌症致病的机理，推动了针对性药物的开发应用。随着生物技术在医学领域的快速发展，基因检测不仅逐渐成为癌症诊断和治疗过程中的关键步骤，还发展出了面向普通消费者的，能够提供如祖源分析等遗传性信息、乳糖代谢能力等遗传特质、预测健康风险等消费级业务。基因检测是通过血液、其他体液、组织标本，提取受检者脱落的口腔粘膜细胞或其他组织细胞，在扩增其基因信息后，对细胞中的DNA分子信息做检测，通过生物技术进一步判断基因是否存在突变或是否存在敏感基因型。基因的解码与使用，在微观的层次上解释了疾病发生的症状与风险概率，为更精确的诊断和治疗方案提供了科学基础。而精准医疗的目的即在于此，它追求的是能针对每个病人，因人而异地应用最适宜的诊疗方法，从而实现最小化医疗损害和最大化的疾病控制效果，长远来看，还能降低国民整体医疗成本。基因科技的临床应用方面，肿瘤诊疗无疑是增长最快、发展相对成熟的领域之一。肿瘤本质上是由基因变异引发的疾病，相关基因突变累积导致的部分细胞群过度增生与异常分化使得肿瘤产生。基因检测则相当于一个扫描仪，可以帮助判断受检者体内的基因突变情况，从而为后续的靶向治疗提供依据，预测其治疗效果，提高治疗的有效性。除了肿瘤诊疗方面，基因检测在临床一级的应用也包括传染病的诊断、出生缺陷防控、遗传病检测等。庞大的人口基数、越发明显的老龄化趋势，近些年，基因检测在我国的发展处于稳步增长中。有数据显示，2020年我国基因检测市场规模达158.6亿元，消费者规模达859万人；2022年，中国基因检测的市场规模预计进一步扩大至200.6亿元，消费者规模上升为2984万人。科研级、临床级的基因检测也许少有人了解，但消费级基因检测却曾红极一时。消费级基因检测是消费者可以自主购买的体外诊断产品，没有医疗人员直接参与，其目标效用并不指向时间紧迫的疾病治疗，而是提供健康管理、风险诊断、特征分析等，每份生成的报告都含有若干个分类与子项目。用户购买了相关的基因检测产品，自行采集唾液回寄，等待检测完成后，可以在线上查看个人的基因检测报告，市面上这类产品内容一般包括祖源分析、营养代谢、遗传特征、健康风险、生活指导等。其简单、自助的检测模式，以及呈现内容的独特性、趣味性吸引了一众消费者尝试，希望在基因层面描绘一幅独一无二的自画像。2013年，消费级基因检测企业在我国出现，2014、2015年同类企业纷纷成立，但如今热度消退，进入常态发展阶段。这样的消费型产品虽可以视作基因科技理念的一次大众普及，但同时也有不少人提出质疑，其检测过程是否足够准确、专业？其宣传是否明确了医疗级和消费级基因检测的差异？只是满足一时的好奇心还是确实能为普通人的日常健康状况管理提供依据？以及基因检测存在的潜在隐私保护问题，都还需要监管部门介入以促进行业的健康发展，保障普通用户的权益。医疗级的基因检测已经成为临床上重要的辅助手段，消费级基因检测也为普通人进一步认识自己打开了一扇科技之窗。但越发重视基因科技的同时，也应认识到基因虽是我们生命的一项重要影响分子，却不能说它对生命活动起到绝对的因果解释作用，一方面生命演化的规律还有太多问题等待解决，一方面生活的后天环境同样对人的生理性状、行为、意识起重要塑造作用。未来，随着基因检测的普及与成本降低，更广泛的应用场景也将得以实现，使疾病的精准治疗与大健康产业进一步发展。
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